이해가 치료를 바꾸고, 치료가 삶을 바꾼다

“백혈병입니다.”
이 한마디는 지금도 많은 사람들에게 두려움으로 다가온다. 그러나 같은 '백혈병'이라도 오늘날 만성골수성백혈병은 과거와는 전혀 다른 질환이 되었다.
불과 20여 년 전만 해도 만성골수성백혈병은 골수이식 외에는 뚜렷한 치료법이 없는 난치성 혈액암이었다. 하지만 필라델피아 염색체와 BCR::ABL1 융합 유전자의 발견, 그리고 이를 선택적으로 억제하는 표적치료제의 개발은 암 치료의 역사를 새롭게 썼다. 만성골수성백혈병은 인류가 암의 원인을 분자 수준에서 규명하고 이를 표적으로 치료하는 데 성공한 대표적인 질환이 되었으며, 이후 폐암과 유방암을 비롯한 다양한 표적항암제 개발의 출발점이 되었다.
이제 치료의 목표도 달라졌다. 과거에는 생존 자체가 목표였다면, 오늘날에는 정상적인 사회생활을 유지하는 것은 물론 일정 조건을 충족하면 약을 중단한 뒤에도 재발 없이 생활하는 기능적 완치(TFR)까지 기대할 수 있는 시대가 되었다. 의학의 발전은 환자의 생존을 넘어 삶의 방식까지 바꾸고 있는 것이다.
그러나 치료법이 발전했다고 해서 환자의 불안까지 저절로 사라지는 것은 아니다. 진단 직후 많은 환자와 가족들은 인터넷을 통해 질환 정보를 찾기 시작한다. 하지만 오래된 치료법과 최신 치료법이 뒤섞여 있고, 검증되지 않은 민간요법이나 개인의 경험담이 의학적 근거를 대신하는 경우도 적지 않다. 정보가 넘쳐날수록 무엇이 맞는 정보인지 판단하기는 오히려 더 어려워진다. 그래서 치료법이 빠르게 발전하는 질환일수록 정확한 정보는 치료의 중요한 일부가 된다. 환자가 병을 제대로 이해할수록 의료진과의 의사소통은 더욱 원활해지고, 약물 복용과 검사, 장기 치료에 대한 순응도 역시 높아질 수 있다.
이 책이 12년 만에 다시 개정된 이유도 바로 여기에 있다. 빠르게 발전하는 의학은 환자 교육서 역시 끊임없이 새로워져야 하기 때문이다. 대한혈액학회 만성골수성백혈병연구회는 단순히 새로운 치료제를 추가하는 데 그치지 않았다. 초판 이후 변화한 최신 진료지침과 임상 근거를 반영하고, 환자들이 실제 진료실에서 가장 궁금해하는 질문 100가지를 다시 선별해 치료의 전 과정을 환자의 언어로 새롭게 풀어냈다. 의료 현장에서 환자를 진료하는 국내 혈액종양내과 전문의들이 직접 집필한 만큼 정확성과 신뢰성 또한 한층 높였다.
이 책의 또 다른 강점은 전문적인 의학 지식의 엄밀함을 유지하면서도 환자의 눈높이에 맞는 이해를 돕는다는 점이다. 유전학과 분자생물학을 기반으로 하는 만성골수성백혈병은 필라델피아 염색체, BCR::ABL1 융합 유전자, 국제표준척도(IS), RT-qPCR 검사, T315I 돌연변이 등 낯설고 어려운 개념이 치료의 핵심을 이룬다. 이 책은 이러한 내용을 다양한 일러스트와 도표, 인포그래픽으로 시각화해 복잡한 검사 결과와 치료 과정을 한눈에 이해할 수 있도록 구성했다. 이를 통해 환자는 자신의 치료 경과와 검사 결과를 보다 정확하게 이해하고, 의료진과 함께 치료 방향을 고민할 수 있는 기반을 갖게 된다.
의학은 끊임없이 발전한다. 그리고 환자가 그 발전의 혜택을 온전히 누리기 위해서는 질환을 이해할 수 있는 올바른 정보가 반드시 필요하다. 『만성골수성백혈병 이해하기』 개정판은 단순한 환자 교육서가 아니라, 최신 의학과 환자의 삶을 연결하는 가장 믿을 수 있는 안내서다.

책 속에서

조혈모세포는 골수에 있으며, 골수성 전구세포와 림프성 전구세포로 분화한 뒤 서로 다른 기능을 가진 혈구세포로 성숙할 수 있습니다. 골수성 전구세포로부터는 적혈구, 백혈구(림프구 제외), 혈소판이 생성됩니다. 골수성백혈병은 진행 속도에 따라 급성과 만성으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 미성숙한 백혈병(악성) 세포가 급격히 증식하므로 수일에서 수주 내 치료를 시작하지 않으면 생명이 위험할 수 있습니다. 반면 만성골수성백혈병은 비교적 성숙한 형태의 백혈병(악성) 세포가 천천히 증식하며 수개월에서 수년에 걸쳐 진행합니다. _ 31쪽

만성골수성백혈병을 확진하고 병의 진행 단계를 정확히 파악하려면 초기 진단 시 골수 검사가 꼭 필요합니다. 말초혈액 검사만으로도 BCR::ABL1 융합 유전자를 확인해 질환을 의심할 수 있지만, 질병의 단계(만성기/급성기)를 결정하는 골수 모구세포 비율은 골수 검사로만 정확히 측정할 수 있습니다. 또한 필라델피아 염색체 외에도 예후에 영향을 미칠 수 있는 추가 염색체 이상 유무를 확인하려면, 골수세포를 이용한 염색체 검사가 필수적입니다._ 54쪽

과거에는 일반 염색체 분석만으로는 5~10% 정도에서 필라델피아 염색체를 증명하지 못했습니다. 염색체 이상이 매우 복잡한 형태로 존재해 발견되지 않았거나, 일반 검사로는 확인하기 어려운 숨은 염색체 이상이 있는 경우였습니다. 이러한 경우를 과거에는 필라델피아 염색체 음성 만성골수성백혈병 또는 비정형 만성골수성백혈병이라고 부르기도 했습니다. 이런 상황에서는 형광염색체검사나 RT-PCR 같은 정밀 검사로 염색체 변화나 유전자 이상이 실제로 있는지 다시 확인해야 합니다. 일반 염색체 검사에서는 음성이었더라도 정밀 검사에서 양성으로 확인된다면, 필라델피아 염색체 양성 만성골수성백혈병과 동일한 치료를 시행합니다._ 69~70쪽

임상 연구는 새로운 약이나 치료법의 안전성과 효과를 확인하기 위한 연구입니다. 만성골수성백혈병 환자에게는 주로 표적치료제(TKI), 병용요법, 내성 극복을 위한 신약 연구 등이 해당됩니다. 임상시험은 보통 1상(안전성·용량 확인), 2상(초기 효능 평가), 3상(기존 치료와 비교해 효과 검증), 4상(시판 후 장기 안전성 관찰)으로 나뉘며, 단계에 따라 기대 효과와 위험이 달라집니다. 임상 연구에 참여하면 최신 치료를 조기에 받을 기회가 생기고, 더 세밀한 검사와 추적 관찰을 받을 수 있으며, 일부 비용을 지원받을 수도 있습니다. 해외에서 검증된 약을 국내 도입 전에 더 빨리 접할 수도 있지만, 특히 초기 단계에서는 치료 효과가 불확실할 수 있고 예상치 못한 부작용이 발생할 수 있습니다. 또한 효과적인 치료제가 더 이상 없을 때는 돌파구가 될 수도 있으나, 무작위 배정이나 표준 치료와의 비교로 치료 선택이 제한되기도 합니다. 추가 방문과 검사로 시간과 이동 부담이 늘어날 수도 있습니다. _ 82~83쪽

다사티닙 복용 시에는 흉막 삼출 등의 합병증이 나타난 경우에도 싱거운 음식 섭취가 부작용 완화에 도움이 될 수 있습니다. 또한 자몽주스와 포도주스를 과도하게 섭취하면 이마티닙이나 닐로티닙 등 치료 약제의 혈중 약물 농도에 영향을 줄 수 있어 일반적으로 섭취를 피하거나 줄일 것을 권합니다. 그 밖에 일부 기름진 음식은 닐로티닙 복용 후 흡수에 영향을 미쳐 간혹 부작용 발현이나 효과와 연관될 수 있으므로 주의가 필요합니다. 일반적으로는 투약 중에도 식단을 지나치게 제한하기보다 규칙적이고 적절한 영양 섭취를 권합니다. 따라서 음식에 대해 과하게 신경 쓰는 것은 금물입니다. 규칙적인 투약과 함께 자유롭고 즐거운 생활을 유지하는 것이 병을 극복하는 데 가장 중요합니다._ 115쪽

최신 치료지침(2025년 ELN 치료지침)에서 ‘경고(warning)’ 단계는 현재 치료 효과가 기대에 다소 미치지 못해, 향후 병이 악화하거나 내성이 생길 가능성을 배제할 수 없는 ‘주의 관찰’ 상태를 뜻합니다. 예를 들어 치료 시작 후 3개월 또는 6개월 등 특정 시점의 유전자 검사 수치가 권고되는 이상적인 목표치(적절한 반응)에 도달하지 못했지만, 완전한 치료 실패라고 단정할 만큼 수치가 나쁘지도 않은 중간 단계에 해당합니다. 즉 경고 단계는 약이 전혀 듣지 않는 것은 아니지만 치료 경과가 지연되고 있다는 신호입니다. 경고 판정을 받았다고 해서 즉시 약을 바꿔야 하는 것은 아닙니다. 다만 일반적인 환자보다 더 자주(예를 들어 3개월 간격이 아닌 1~2개월 간격으로) 유전자 검사나 골수 검사를 시행해 암세포의 추이를 꼼꼼히 모니터링해야 합니다. 또한 약 복용을 빼먹거나 시간을 어기지 않았는지 복약 순응도를 철저히 점검해야 합니다. 이후 검사에서도 수치가 계속 정체되거나 오히려 악화한다면, 주치의는 내성 유전자 검사(돌연변이 검사)를 시행하고 다른 표적치료제로의 변경을 권고하게 됩니다._ 136~137쪽

혈관 부작용이 의심되면 먼저 간단한 혈관 검사(발목-상완 혈압지수 검사, 혈관 초음파 등)를 시행하고, 필요한 경우에만 CT 혈관조영술과 같은 정밀 검사를 시행합니다. 당뇨병, 고혈압, 고지혈증, 심장 질환, 혈관 질환 병력이 있거나 흡연을 하는 경우 혈관 부작용 위험이 더 높을 수 있습니다. 이러한 위험 요인이 있는 환자에게는 타시그나®가 아닌 다른 치료제가 더 적합할 수 있습니다. 심장 관련 부작용이 의심되면 심장 리듬 이상(QT 간격 연장)을 확인하기 위해 심전도 검사를 시행합니다. 또한 약 용량을 조절하거나 새로운 약을 함께 복용하는 경우에는 추가 심전도 검사가 필요할 수 있습니다. 심혈관 위험이 높은 환자는 담당 의사의 판단에 따라 다리 혈관 검사(발목-상완 혈압지수 검사 등)를 시행하기도 합니다._ 166쪽

TKI 약제 복용 후 1~2년 동안 부작용 없이 잘 지냈어도, 부작용이 생길 수 있습니다. 부작용은 보통 초기에 나타난다고 생각하기 쉽지만, TKI는 장기간 복용 시 지연성 부작용이 발생할 수 있습니다. 이는 TKI가 의도치 않게 체내의 정상 신호 전달에도 미세하게 관여하고, 그 영향이 수년에 걸쳐 누적되거나 신체 노화와 맞물려 나타나기 때문으로 추정됩니다. 대표적으로 다사티닙은 복용 후 1~2년이 지난 시점에도 흉수(흉막강에 물이 차는 증상)나 폐동맥 고혈압이 발생할 수 있습니다. 닐로티닙이나 포나티닙은 복용 후 고혈압 또는 동맥 폐쇄증(심혈관, 뇌혈관 및 말초동맥 협착 등)이 생기는 경우도 있습니다. 또한 닐로티닙은 혈중 콜레스테롤과 혈당에 영향을 주기도 합니다. 이러한 이유로 복용 중인 약제에 따라 주기적으로 흉부 엑스레이, 심전도, 혈액 검사 등을 시행할 수 있습니다._ 184~185쪽

장기간 깊은 분자유전학적 반응을 유지한 만성기 만성골수성백혈병 환자를 대상으로 한 여러 치료 중단 임상 연구에서, 약제를 중단하더라도 절반가량의 환자가 질병이 진행되지 않은 상태로 치료 중단을 유지할 수 있다는 사실이 확인되었습니다. 이렇게 약제를 중단한 뒤에도 재발 없이 안정된 상태를 유지하는 것을 기능적 완치(Treatment Free Remission, TFR)라고 합니다. 표적항암제를 오래 복용했을수록, 그리고 깊은 분자유전학적 반응을 오래 유지했을수록 기능적 완치 가능성이 높은 것으로 알려져 있습니다. 기능적 완치를 위해 약제를 중단한 경우, 중단 후 첫 1년 동안은 재발 여부를 확인하기 위해 유전자 PCR 검사를 최소 1~2개월마다 시행해야 합니다. 또한 약제 중단으로 근골격계 금단 증상이 발생할 수 있으므로, 약제 중단을 시도할 때는 담당 의사와 상의하여 신중히 결정해야 합니다._ 225~226쪽

만성골수성백혈병에서 동종 조혈모세포 이식은 완치를 기대할 수 있는 치료이지만, 치료 관련 합병증이 발생할 위험성이 큽니다. 따라서 현재는 약물 치료로 조절이 어려운 환자에게 선택적으로 시행하는 치료로 자리 잡았습니다. 즉 오늘날 만성골수성백혈병 치료의 기본은 표적치료제이며, 골수 이식은 최후의 치료 옵션으로 남겨두는 전략이라고 할 수 있습니다._ 257쪽